Thalassemia, Kelainan Darah yang Diwariskan Pada Saya

Di Indonesia, frekuensi  pembawa Thalassemia berkisar 6-10%, artinya setiap 100 orang, 6-10 orang di antaranya adalah pembawa Thalassemia. Dan saya termasuk ke dalam golongan tersebut. Saya sendiri didiagnosa suspect Thallesemia 4 tahun yang lalu, saat dalam kondisi mengandung  7 bulan. Karena berencana untuk memiliki anak lagi, saya pun melakukan skrining Thalassemia, di mana pengecekan darah lebih lengkap daripada 4 tahun yang lalu. Ada pun pengecekan yang dilakukan adalah pengecekan HB, gambaran darah tepi, MCV dan Analisa Hb (HPLC). Dari hasil tes tersebut diketahui bahwa kadar sel darah merah saya rendah, berwana pucat dan ukurannya lebih kecil dari ukuran normal dan disimpulkan saya sebagai pembawa Thalassemia atau Thalassemia minor.

Mungkin Thalassemia terdengar asing bagi banyak orang. Sebelum dinyatakan pembawa Thalassemia pun saya tidak pernah mendengar kata tersebut. Di keluarga saya sendiri, kami baru tahu bahwa ada yang menurunkan Thalassemia, entah dari Ayah atau Bunda saya, kami sama-sama tidak tahu. Begitu awamnya kami dengan Thalassemia. Dari pengecekan darah saya-lah, kami baru sama-sama mengetahuinya.

Jadi, apa itu Thalassemia? Thalassemia adalah penyakit kelainan darah bawaan yang mempengaruhi hemoglobin sehingga menjadi tidak normal. Thalassemia ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah yang normalnya hidup 120 hari.

Apa penyebab Thalassemia? Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA dari sel-sel yang membuat hemoglobin. Mutasi inilah yang mengganggu produksi hemoglobin normal dan menyebabkan kadar hemoglobin yang rendah akibat tingginya kerusakan sel darah merah (jadi, bisa dibilang saya ini mutant ya? Kalau begitu apa bisa bergabung dengan X Men dan duet maut dengan Quicksilver? Hahaha).

Hemoglobin dalam sel darah merah berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan menyebabkan anemia. Saat seseorang mengalami anemia, darah tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke jaringan sehingga gejala yang muncul berupa lemah, lesu, berkunang-kunang, pusing dan tampak pucat.

Ada beberapa jenis Thalassemia berdasarkan gejala dan tingkat penyakitnya,  yaitu:

Thalassemia Mayor

Penderita Thalassemia mayor mungkin tampak normal saat lahir. Namun saat usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas Thalassemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Pada umumnya, penderita Thalassemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita Thalassemia mayor hanya dapat bertahan sekitat 1-8 bulan.

Thalassemia Minor/Trait

Penderita Thalassemia minor atau trait tampak seperti orang yang sehat dan normal serta tidak memerlukan transfusi darah, namun membawa sifat Thalassemia yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Oleh karena itu, penderita Thalassemia minor sering disebut sebagai pembawa Thalassemia (carrier). Nah, kalau saya termasuk pembawa Thalassemia atau Thalassemia minor. Kalau selama ini Alhamdulillah saya baik-baik saja, hanya merasakan gejala anemia.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia merupakan kondisi di antara Thalassemia mayor dan minor. Penderita Thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, namun dapat bertahan hidup sampai dewasa.

Thalassemia diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Apabila salah satu orang tua mengidap Thalassemia minor, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menjadi Thalassemia minor dan tidak seorang anak pun yang terlahir sebagai penderita Thalassemia mayor. Apabila kedua orang tua mengidap Thalassemia minor, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menjadi Thalassemia minor dan 25% kemungkinan melahirkan anak menderita Thalassemia mayor.

Sewaktu saya mengandung 7 bulan, Spog menyatakan bahwa saya suspect Thalassemia minor dan mengatakan apabila suami saya juga Thalasemia minor, maka kemungkinan anak kami akan mengidap Thalassemia mayor, yang mana selama hidupnya harus transfusi darah dan hanya bertahan hidup maksimal 20 tahun. Bayangkan perasaan saya yang sedang hamil besar mendengar hal tersebut. Nah, karena trauma dengan kehamilan pertama, maka saat kami memutuskan untuk memiliki anak lagi, saya ngotot untuk skrining Thalassemia. Alhamdulillah hanya saya yang minor, sedangkan suami saya normal. Sewaktu anak saya 2 tahun, saya juga sempat memeriksakan Hb-nya, Alhamdulillah normal.

Oh ya, sewaktu konsultasi dengan Spog terakhir kali, saya bertemu dengan bidan yang juga Thalassemia minor dan memiliki anak Thalassemia mayor. Bidan dan pasangannya baru mengetahui kalau mereka Thalassemia minor karena pada usia 8 bulan, anak mereka menunjukkan gejala Thalassemia mayor.  Saat ini bidan tersebut sedang hamil anak kedua. Kami sama-sama berdoa semoga semua baik-baik saja, meski kami sama-sama tahu efek dari Thalassemia mayor. Ya saya berdoa untuk semua penderita Thalassemia khususnya yang mayor, semoga Gusti Allah memberi kekuatan.

Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan Thalassemia, pengobatan dan penanganan umumnya berupa transfusi darah dan hanya bersifat mengurangi gejala serta mempertahankan kadar hemoglobin minimal dalam darah. Satu-satunya cara untuk menghentikan penyebaran Thalassemia adalah menghindari pernikahan dengan sesama penderita Thalassemia. Maka dari itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah (premarital check up) sangat penting. Nah ini juga yang menjadi PR saya untuk sortir calon istrinya anak saya, hehehe.

Bagi kalian yang ingin melakukan skrinning  Thalassemia, berikut biayanya:

• Tes darah lengkap (di RS Permata Cibubur) Rp. 125.000. Hasil tes keluar 1 hari.
• MCV (di RS Permata Cibubur) Rp. 105.000. Hasil tes keluar 1 hari.
• Gambaran darah tepi (di RS Permata Cibubur) Rp. 160.000. Hasil tes keluar 3 hari.
• Analisa Hb (HPLC) (di Prodia) Rp. 554.000. Hasil tes keluar 3 hari.

Sumber: prodia.co.id, mediskus.com, detik.com